Projeto de genética de autismo de alto nível foi interrompido em meio a reações adversas

O estudo Spectrum 10K visa coletar DNA de 10.000 pessoas autistas e suas famílias. Crédito: Getty O estudo que visa coletar DNA de 10.000 pessoas autistas e suas famílias atraiu críticas por não consultar a comunidade autista. Um grande estudo com base no Reino Unido sobre genética e transtorno do espectro do autismo (ASD) foi …

DNA antigo reescreve a história japonesa inicial – as populações modernas têm origem genética tripartida

Abrigo de rocha Kamikuroiwa: este local está localizado em Kumakogen, distrito de Kamiukena, Prefeitura de Ehime de Shikoku, onde o indivíduo Jomon mais antigo sequenciado neste estudo foi encontrado. Crédito: Shigeki Nakagome, pesquisador principal, professor assistente em psiquiatria, School of Medicine, Trinity College Dublin. O DNA antigo extraído de ossos humanos reescreveu a história japonesa …

Após 10.000 anos de endogamia, papagaios não voadores ameaçados da Nova Zelândia estão com uma saúde genética surpreendentemente boa

Um close-up de um kakapo. Crédito: Jake Osborne Antes de os humanos chegarem à Nova Zelândia, o papagaio não voador em perigo crítico conhecido como kakapo provavelmente chegava às centenas de milhares. Em 1995, seu número havia diminuído para apenas 51 pássaros, incluindo 50 isolados na minúscula Ilha Stewart e um único macho, conhecido como …

Como as células sexuais obtêm a mistura genética certa: uma abordagem interdisciplinar resolve um quebra-cabeça centenário

Uma imagem da célula meiótica de Arabidopsis usando microscopia de super-resolução mostrando DNA em azul e as proteínas HEI10 em vermelho, ZYP1 em verde e ASY1 em amarelo. Crédito: John Innes Center Uma nova descoberta explica o que determina o número e a posição das trocas genéticas que ocorrem nas células sexuais, como pólen e …

Forma misteriosa de ALS (ELA) identificada em crianças com mutações genéticas raras

Proteínas SPTLC1 em culturas de fibroblastos derivadas de pacientes. (Mohassel et al., Nature Medicine, 2021) Uma forma previamente desconhecida de uma doença neurodegenerativa grave e progressiva que geralmente afeta adultos mais velhos foi identificada em crianças a partir dos três anos de idade. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio neurológico raro em que …

Visão parcial restaurada para deficiente visual graças à optogenética

A técnica optogenética é combinada com vidros que geram luz âmbar – Sahel et al, Nature Medicine e StreetLab / Institut de la Vision Um homem cego teve vislumbres restaurados graças a um tratamento de alta tecnologia com optogenética, que envolve a alteração genética das células nervosas para que respondam à luz. A empresa francesa …

Doença genética rara causada por mutações na proteína que controla o metabolismo do RNA

Um loop em gancho de um pré-mRNA. Em destaque estão as nucleobases (verde) e a estrutura ribose-fosfato (azul). Observe que esta é uma única fita de RNA que se dobra sobre si mesma. Crédito: Vossman / Wikipedia Em um artigo publicado hoje na Nature Communications, um grupo internacional de colaboradores liderados por pesquisadores do Hospital …

A descoberta de uma nova causa genética para a perda auditiva ilumina como o ouvido interno funciona

Crédito: Unsplash / CC0 Public Domain Um gene chamado GAS2 desempenha um papel fundamental na audição normal e sua ausência causa perda auditiva severa, de acordo com um estudo conduzido por pesquisadores da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia. Os pesquisadores, cujas descobertas foram publicadas online hoje na Developmental Cell, descobriram que a …

O fracasso das terapias genéticas para a devastada comunidade portadora da doença de Huntington

Uma forma mutante da proteína huntingtina, que causa a doença de Huntington, se acumula nas células nervosas. Crédito: Frederic Sadou, ISM / Science Photo Library As esperanças eram grandes por drogas destinadas a reduzir os níveis de uma proteína mutante, mas o desenvolvimento estagnou. Duas empresas farmacêuticas suspenderam os ensaios clínicos de terapias de direcionamento …