A nossa Terra Rara, o mais raro dos planetas no Universo, até agora único dentre todos os planetas de todos as estrelas de todas as galáxias conhecidas…
Uma ilustração de um neurônio em degeneração. (CIPhotos/iStock/Getty Images) Em 1906, Alois Alzheimer, um psiquiatra e neuroanatomista, relatou “um processo peculiar de doença grave do córtex cerebral” a uma reunião de psiquiatras em Tübingen, Alemanha. O caso era de uma mulher de 50 anos que sofria de perda de memória, delírios, alucinações, agressão e confusão …
Dedos grandes do pé malformados ligados à FOP. (Pignolo et al., Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011) Um estudo de três anos rastreou dezenas de pacientes com um distúrbio ultra-raro que gradualmente transforma músculos, tendões e ligamentos em ossos. A condição irreversível ao longo da vida é conhecida como fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Embora as …
Continue lendo “Pesquisadores rastreiam uma doença ultra-rara que transforma músculo em osso”
Uma nova teoria da doença de Alzheimer reavalia o papel da beta-amilóide no cérebro. (Foto AP/Evan Vucci) A busca por uma cura para a doença de Alzheimer está se tornando uma busca cada vez mais competitiva e controversa, com os últimos anos testemunhando várias controvérsias importantes. Em julho de 2022, a revista Science informou que …
Figura 1: O novo marcador relacionado a vesículas extracelulares derivadas de nervos do sangue periférico. Crédito: NMDAR2A A doença de Alzheimer (DA) é caracterizada por um declínio na função cognitiva, perda de memória e, em casos graves, comprometimento da linguagem e, finalmente, perda da capacidade de vida independente. Segundo estimativas do Centro Chinês de Controle …
Continue lendo “Cientistas diagnosticam doença de Alzheimer por exame de sangue”
Crédito: The Lancet Um grupo de pesquisadores internacionais descobriu evidências de uma condição genética super rara que dá aos homens um cromossomo X extra, relatando o caso clínico mais antigo da síndrome de Klinefelter até hoje. A evidência vem de um esqueleto de 1.000 anos de Portugal. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética …
Continue lendo “Descoberto caso mais antigo de doença genética rara”
Impressão artística de um neurônio com uma placa amilóide. (selvanegra/iStock/Getty Images Plus) Um experimento em cérebros modelo acrescentou mais evidências à hipótese de que os vírus responsáveis pela varicela e herpes podem se unir para causar a doença de Alzheimer. Embora a alegação continue sendo ferozmente debatida, pesquisadores da Universidade Tufts e da Universidade de …
Imagem de células renais de podócitos derivadas de pacientes reparadas com uma nova abordagem vetorial de baculovírus iniciada pela equipe de Berger. A podocina (colorida em verde) é restaurada na superfície da célula como em podócitos saudáveis. Crédito: Dr Francesco Aulicino, Universidade de Bristol Mutações genéticas que causam uma doença renal hereditária debilitante que afeta …
Novas pesquisas mostram que pesticidas e metais pesados no solo podem ter efeitos negativos no sistema cardiovascular. Pesticidas e metais pesados no solo podem ter efeitos adversos no sistema cardiovascular, de acordo com um artigo de revisão publicado recentemente na Cardiovascular Research, uma revista da Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC). “A contaminação do solo é …
A edição de base pode editar genomas como o CRISPR, mas com menos potencial para efeitos indesejados. Crédito: Martin Steinthaler/Getty Teste de terapia genética crucial para técnica precisa de edição de genoma conhecida como edição de base. É hora do teste para o primo de CRISPR. Um ensaio clínico que tratou recentemente seu primeiro participante …
Continue lendo “O ‘primo’ do CRISPR é testado em um julgamento histórico de doenças cardíacas”
Os cientistas mostraram agora como um fator crítico no desenvolvimento da doença de Alzheimer, uma proteína chamada tau, passa de normal para um estado de doença – e demonstra como essa descoberta pode fornecer um novo alvo para o tratamento. Uma nova pesquisa explorou como uma proteína chamada tau, crítica para a doença de Alzheimer, …