Forma misteriosa de ALS (ELA) identificada em crianças com mutações genéticas raras

Proteínas SPTLC1 em culturas de fibroblastos derivadas de pacientes. (Mohassel et al., Nature Medicine, 2021) Uma forma previamente desconhecida de uma doença neurodegenerativa grave e progressiva que geralmente afeta adultos mais velhos foi identificada em crianças a partir dos três anos de idade. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio neurológico raro em que …

Doença genética rara causada por mutações na proteína que controla o metabolismo do RNA

Um loop em gancho de um pré-mRNA. Em destaque estão as nucleobases (verde) e a estrutura ribose-fosfato (azul). Observe que esta é uma única fita de RNA que se dobra sobre si mesma. Crédito: Vossman / Wikipedia Em um artigo publicado hoje na Nature Communications, um grupo internacional de colaboradores liderados por pesquisadores do Hospital …

Podemos finalmente entender como as proteínas emaranhadas na demência fazem com que as células morram

(Instituto Nacional de Envelhecimento / Institutos Nacionais de Saúde) Alzheimer é uma doença mortal e devastadora, tão assustadora para as pessoas que enfrentam a doença quanto desafiadora para os cientistas que a estudam. Agora, os cientistas fizeram uma descoberta pequena, mas promissora, sobre um conhecido culpado por trás do mal de Alzheimer, uma proteína chamada …

Cannabis e psicose estão relacionadas, e estamos um passo mais perto de entender como

(Olga Tsareva / fonte / Getty Images) É difícil argumentar com a ciência; décadas de pesquisa tornaram quase incontroverso que o uso de cannabis e o surgimento de esquizofrenia e psicose em algumas pessoas estão ligados, em algum nível. Qual é esse nível e como esse relacionamento funciona não é tão fácil de desvendar, com …

Cientistas cultivam minicérebros híbridos humano-Neandertal em placas de Petri

(Crédito da imagem: Shutterstock) Esses cérebros de ervilha têm algo a nos dizer. Cérebros do tamanho de uma semente de gergelim, criados a partir de uma mistura de genes humanos e neandertais, viveram brevemente em placas de Petri em um laboratório da Universidade da Califórnia, em San Diego, oferecendo pistas tentadoras de como os órgãos …

Nossos cérebros, nossos futuros

JAMES CAVALLINI / FONTE DE CIÊNCIA Um século atrás, a compreensão do cérebro pela ciência era primitiva, como a astronomia antes dos telescópios. Os médicos sabiam que certas lesões cerebrais causavam problemas específicos, como perda de fala ou visão. Os anatomistas identificaram as células nervosas, ou neurônios, como componentes-chave do cérebro e do sistema nervoso. …

´Minicérebros´ semelhantes aos de Neandertal são criados em laboratório com CRISPR

A maioria das pesquisas sobre os cérebros de Neandertal deve ser feita observando o tamanho e a forma dos crânios fossilizados. Crédito: Museu de História Natural, Londres / Biblioteca de Fotos Científicas Os organóides que contêm uma versão antiga de um gene que influencia o desenvolvimento do cérebro são menores e mais irregulares do que …