Pesquisadores do Big Data Institute da Universidade de Oxford deram um grande passo para mapear a totalidade das relações genéticas entre humanos: uma única genealogia que traça a ascendência de todos nós. O estudo foi publicado na revista Science.
As últimas duas décadas viram avanços extraordinários na pesquisa genética humana, gerando dados genômicos para centenas de milhares de indivíduos, incluindo milhares de pessoas pré-históricas. Isso levanta a excitante possibilidade de traçar as origens da diversidade genética humana para produzir um mapa completo de como os indivíduos em todo o mundo estão relacionados uns com os outros.
Até agora, os principais desafios para essa visão eram descobrir uma maneira de combinar sequências genômicas de muitos bancos de dados diferentes e desenvolver algoritmos para lidar com dados desse tamanho. No entanto, um novo método publicado hoje por pesquisadores do Big Data Institute da Universidade de Oxford pode facilmente combinar dados de várias fontes e escalar para acomodar milhões de sequências de genoma.
Dr. Yan Wong, geneticista evolucionista do Big Data Institute, e um dos principais autores, explicou: “Basicamente construímos uma enorme árvore genealógica, uma genealogia para toda a humanidade que modela exatamente como podemos a história que gerou toda a variação genética que encontramos nos humanos hoje. Essa genealogia nos permite ver como a sequência genética de cada pessoa se relaciona com todas as outras, ao longo de todos os pontos do genoma.”
Como as regiões genômicas individuais são herdadas apenas de um dos pais, a mãe ou o pai, a ascendência de cada ponto do genoma pode ser pensada como uma árvore. O conjunto de árvores, conhecido como “sequência de árvore” ou “gráfico de recombinação ancestral”, liga regiões genéticas de volta no tempo aos ancestrais onde a variação genética apareceu pela primeira vez.
O autor principal, Dr. Anthony Wilder Wohns, que realizou a pesquisa como parte de seu doutorado no Big Data Institute e agora é pesquisador de pós-doutorado no Broad Institute do MIT e Harvard, disse: “Essencialmente, estamos reconstruindo os genomas de nossos ancestrais e usá-los para formar uma vasta rede de relacionamentos. Podemos então estimar quando e onde esses ancestrais viveram. O poder de nossa abordagem é que ela faz poucas suposições sobre os dados subjacentes e também pode incluir DNA moderno e antigo amostras.”
O estudo integrou dados sobre genomas humanos modernos e antigos de oito bancos de dados diferentes e incluiu um total de 3.609 sequências de genomas individuais de 215 populações. Os genomas antigos incluíam amostras encontradas em todo o mundo com idades que variam de 1.000 a mais de 100.000 anos. Os algoritmos previram onde ancestrais comuns devem estar presentes nas árvores evolutivas para explicar os padrões de variação genética. A rede resultante continha quase 27 milhões de ancestrais.
Depois de adicionar dados de localização sobre esses genomas de amostra, os autores usaram a rede para estimar onde os ancestrais comuns previstos viveram. Os resultados recapturaram com sucesso os principais eventos da história evolutiva humana, incluindo a migração para fora da África.
Embora o mapa genealógico já seja um recurso extremamente rico, a equipe de pesquisa planeja torná-lo ainda mais abrangente, continuando a incorporar dados genéticos à medida que estiverem disponíveis. Como as sequências de árvores armazenam dados de maneira altamente eficiente, o conjunto de dados pode acomodar facilmente milhões de genomas adicionais.
Dr. Wong disse: “Este estudo está lançando as bases para a próxima geração de sequenciamento de DNA. À medida que a qualidade das sequências genômicas de amostras de DNA modernas e antigas melhora, as árvores se tornarão ainda mais precisas e eventualmente poderemos gerar um mapa único e unificado que explica a descendência de toda a variação genética humana que vemos hoje.”
Dr. Wohns acrescentou: “Embora os seres humanos sejam o foco deste estudo, o método é válido para a maioria dos seres vivos; de orangotangos a bactérias. Poderia ser particularmente benéfico em genética médica, separando associações verdadeiras entre regiões genéticas e doenças de espúrias conexões decorrentes de nossa história ancestral compartilhada.”
Publicado em 01/03/2022 09h13
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