Neurologistas de uma clínica de memória na China diagnosticaram um jovem de 19 anos com o que acreditam ser a doença de Alzheimer, tornando-o a pessoa mais jovem sendo diagnosticada com a doença no mundo.
O adolescente do sexo masculino começou a apresentar declínio de memória por volta dos 17 anos, e as perdas cognitivas só pioraram com o passar dos anos.
A imagem do cérebro do paciente mostrou encolhimento no hipocampo, que está envolvido na memória, e seu líquido cefalorraquidiano insinuou marcadores comuns dessa forma mais comum de demência.
A doença de Alzheimer (AD) é frequentemente considerada uma doença de pessoas idosas e, no entanto, os casos de início precoce, que incluem pacientes com menos de 65 anos, representam até 10% de todos os diagnósticos.
Quase todos os pacientes com menos de 30 anos de idade podem ter seu Alzheimer explicado por mutações genéticas patológicas, colocando-os na categoria de doença de Alzheimer familiar (DAPP). Quanto mais jovem uma pessoa é quando recebe um diagnóstico, mais provável é o resultado de um gene defeituoso que herdou.
No entanto, os pesquisadores da Capital Medical University, em Pequim, não conseguiram encontrar nenhuma das mutações usuais responsáveis pelo início precoce da perda de memória, nem nenhum gene suspeito quando realizaram uma pesquisa em todo o genoma.
Antes deste diagnóstico recente na China, o paciente mais jovem com Alzheimer tinha 21 anos. Eles carregavam a mutação do gene PSEN1, que faz com que proteínas anormais se acumulem no cérebro, formando aglomerados de placas tóxicas, uma característica comum da doença de Alzheimer.
Casos como este mais recente na China representam um mistério. Nenhum membro da família do jovem de 19 anos tinha histórico de Alzheimer ou demência, dificultando a classificação como FAD, mas o adolescente não tinha outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que pudessem explicar seu súbito declínio cognitivo.
Dois anos antes de ser encaminhado para a clínica de memória, o paciente adolescente começou a ter dificuldades para se concentrar nas aulas. A leitura também se tornou difícil e sua memória de curto prazo diminuiu. Muitas vezes, ele não conseguia se lembrar dos acontecimentos do dia anterior e sempre perdia seus pertences.
Por fim, o declínio cognitivo tornou-se tão ruim que o jovem não conseguiu terminar o ensino médio, embora ainda pudesse viver de forma independente.
Um ano após ser encaminhado para a clínica de memória, ele apresentou perdas na evocação imediata, evocação de curto prazo após três minutos e evocação de longo prazo após 30 minutos.
A pontuação de memória em escala total do paciente foi 82% menor do que a de seus colegas de sua idade, enquanto sua pontuação de memória imediata foi 87% menor.
O acompanhamento de longo prazo é necessário para apoiar o diagnóstico do jovem, mas sua equipe médica diz que o paciente está “alterando nossa compreensão da idade típica de início da DA”.
“O paciente teve DA de início muito precoce, sem mutações patogênicas claras”, escrevem o neurologista Jianping Jia e seus colegas, “o que sugere que sua patogênese ainda precisa ser explorada”.
O estudo de caso serve apenas para mostrar que a doença de Alzheimer não segue um único caminho e é muito mais complexa do que pensávamos, surgindo através de vários caminhos com efeitos variados.
Em uma declaração ao South China Morning Post, os neurologistas que descreveram o caso do paciente argumentaram que estudos futuros devem se concentrar em casos de início precoce para melhorar ainda mais nossa compreensão da perda de memória.
“Explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer pode se tornar uma das questões científicas mais desafiadoras do futuro”, prevêem.
Publicado em 23/02/2023 16h29
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