doi.org/10.1093/molbev/msad224
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#Gene
No mundo colorido do cortejo de aves, o rufo (Calidris pugnax) está em uma categoria à parte. Esses maçaricos de tamanho médio se reproduzem nos pântanos e prados úmidos de toda a Eurásia. Os machos são particularmente conhecidos pelas suas abordagens únicas ao cortejo, que vão desde exibições territoriais extravagantes até à mímica astuta.
Esses comportamentos, juntamente com diferenças marcantes na plumagem, são determinados por uma única região genética conhecida como supergene. Supergenes são grupos de genes que controlam características complexas. Eles estão frequentemente associados a uma inversão cromossômica, na qual a ordem do gene é invertida ao longo do cromossomo em comparação com o alelo do tipo selvagem; isso serve para suprimir a recombinação, permitindo que um conjunto de características seja co-herdado.
Embora existam benefícios potenciais na preservação de combinações favoráveis de variantes genéticas, esta falta de recombinação também pode levar à acumulação de mutações deletérias no supergene ao longo do tempo.
No entanto, um novo estudo publicado na revista Molecular Biology and Evolution revelou um paradoxo evolutivo notável, uma vez que o supergene que está subjacente à estratégia de acasalamento dos machos no rufo exibe uma carga de mutação surpreendentemente baixa. As descobertas do estudo desafiam, portanto, a nossa compreensão da evolução e persistência dos supergenes na natureza.
Os três tipos masculinos de Ruff
Os machos Ruff há muito tempo chamam a atenção de cientistas e observadores de pássaros devido às suas vistosas exibições de acasalamento e à plumagem estranha, que lembra os colares extravagantes usados no século XVI que inspiraram o nome da espécie. Na verdade, existem três tipos distintos de rufos machos, conhecidos como Independentes, Satélites e Faeders, que diferem em comportamento, plumagem e tamanho corporal.
“Os independentes têm penas ornamentais espetaculares e estes machos defendem o território nos lek [áreas de acasalamento]”, afirma Leif Andersson, principal autor do novo estudo. “Os satélites têm penas ornamentais de cor clara e não defendem o território do lek, mas permitem que os machos independentes os dominem. Esse comportamento ajuda os machos independentes a atrair fêmeas prontas para acasalar; a vantagem para os Satélites é que eles têm acesso ao local de acasalamento sem a necessidade de gastar energia defendendo o território no lek. Faeders são não-territoriais, imitadores de mulheres, sem penas ornamentais. Eles andam furtivamente pelo lek e tentam acasalar com fêmeas.”
Curiosamente, os fenótipos Satellite e Faeder são determinados pela presença de uma inversão que abriga cerca de 100 genes. “O haplótipo Faeder é uma inversão intacta, enquanto o haplótipo Satellite se originou após a recombinação genética entre os haplótipos Independent e Faeder”, continua Andersson. Além de carregar um dos haplótipos invertidos, todos os machos Satélite e Faeder carregam um haplótipo Independente, pois a presença de duas cópias da inversão (no estado recessivo ou homozigoto) é letal.
O mistério do supergene Ruff
O supergene ruff há muito intriga Andersson e sua equipe de pesquisa. “Quando descobrimos pela primeira vez o supergene ruff”, diz Andersson, “ficamos surpresos ao ver que a divergência de sequência entre os alelos de inversão e o alelo de tipo selvagem era tão alta quanto 1,4%. Isto é superior à divergência de sequência entre humanos e chimpanzés e sugere uma divisão há cerca de 4 milhões de anos com base na taxa de substituição estimada para aves. Os alelos de inversão são letais recessivos, provavelmente porque a inversão quebra um gene essencial. Assim, a questão que surgiu é como pode uma letalidade recessiva ser mantida durante 4 milhões de anos?”
Para investigar este mistério, os pesquisadores empregaram técnicas de sequenciamento genômico de ponta para criar conjuntos de genoma altamente contíguos para os haplótipos Independente e Satélite. Eles usaram esses conjuntos juntamente com dados do genoma completo publicados anteriormente para avaliar a carga mutacional do supergene invertido. Conforme observado por Andersson, “a teoria genética populacional prevê que os supergenes devem acumular carga genética [por exemplo, mutações deletérias] devido à seleção purificadora relaxada, em particular, se o supergene for um recessivo letal como o supergene ruff é”.
Surpreendentemente, no entanto, os investigadores não encontraram qualquer acumulação substancial de elementos repetitivos e apenas uma modesta carga de mutação nos haplótipos Satellite e Faeder. Esta descoberta inesperada forçou os autores do estudo a reavaliar as suas suposições sobre o supergene ruff. “Tive realmente de reavaliar a forma como pensava sobre os supergenes, à medida que continuávamos encontrando evidências de seleção purificadora recente onde não deveria haver nenhuma”, observa Andersson.
Hipóteses e pesquisas futuras
Os autores propõem dois cenários potenciais para resolver este paradoxo. Primeiro, a inversão pode ter adquirido apenas recentemente a sua letalidade recessiva. Se uma versão mais antiga do supergene fosse mais comum e não um letal recessivo, a recombinação poderia ocorrer em rufos carregando duas cópias da inversão, permitindo que mutações deletérias fossem removidas por meio da seleção purificadora.
Uma hipótese alternativa, defendida pelos autores, é que o supergene foi introduzido por introgressão de outra espécie ou subespécie. Neste cenário, a hibridização entre um rufo e outra espécie levou à introdução do supergene no genoma do rufo, e a sua persistência foi então favorecida pela selecção porque manteve juntos alelos contribuindo para uma estratégia de acasalamento bem sucedida dos machos. Embora os autores do estudo não tenham conseguido identificar a linhagem que pode ter contribuído para a inversão, observam que, dado o cronograma estimado, as espécies doadoras podem agora estar extintas.
Este estudo destaca as forças complexas que governam as estratégias de acasalamento dos machos no rufo e nos supergenes em geral.
“As inversões são fáceis de encontrar com ferramentas genômicas modernas, mas são difíceis de entender”, observa Andersson. “No entanto, deve ser muito interessante analisar a expressão gênica em múltiplos tecidos de diferentes morfos e tentar entender quais dos genes na inversão contribuem para as diferenças espetaculares entre os morfos.”
Embora os seus dados genómicos tenham descoberto até agora dois potenciais genes candidatos – um envolvido no metabolismo da testosterona e outro que pode influenciar a coloração das penas ornamentais – são necessários dados transcriptómicos adicionais para responder a esta questão. Infelizmente, tais dados podem ser difíceis de obter: “O maior desafio com este estudo de expressão genética sugerido”, diz Andersson, “é que esta é uma espécie selvagem, e não é fácil reunir a grande coleção de amostras que serão necessária para uma análise abrangente.” Apesar deste obstáculo, novas pesquisas sobre este notável sistema modelo prometem fornecer uma compreensão mais profunda da origem, persistência e trajetórias evolutivas dos supergenes.
Publicado em 29/02/2024 12h48
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