Nova pesquisa revela genes que causam câncer oculto raro

Coloração IHC de células de sarcoma humano (lipossarcoma mixóide). Crédito: Garvan

#Câncer 

Cientistas australianos criaram o primeiro mapa genético que identifica os principais genes responsáveis pelo sarcoma, um dos cânceres mais comuns em crianças.

O primeiro mapa genético abrangente de sarcomas, produzido pela pesquisa liderada por Omico, o Garvan Institute of Medical Research e UNSW Sydney, identificou vários genes causadores de sarcoma. O estudo tem implicações significativas para indivíduos e famílias afetadas pelo sarcoma, permitindo a detecção precoce e potencialmente melhorando as taxas de sobrevivência dos pacientes.

Os sarcomas são cânceres raros que se originam nos ossos, músculos, gordura ou cartilagem. Afetando principalmente crianças e adultos jovens, esses cânceres representam aproximadamente 20% de todos os diagnósticos de câncer em indivíduos com menos de 20 anos de idade.

Até o momento, houve pouca pesquisa sobre a base genética dos sarcomas.

O novo estudo, publicado na revista Science, gerou um mapa abrangente de como a herança de genes pode afetar as famílias afetadas pelo sarcoma.

Os pesquisadores descobriram que um em cada 14 indivíduos diagnosticados com sarcoma carrega um gene clinicamente importante que explica por que o câncer surgiu. Além disso, a equipe de pesquisa identificou uma via genética previamente não reconhecida específica para sarcomas.

“As descobertas descobertas por esta pesquisa são muito importantes porque, ao entender como os indivíduos desenvolvem sarcomas, nos aproximamos da detecção precoce e de melhores tratamentos”, disse a principal autora do artigo, Dra. Mandy Ballinger, líder do Grupo de Risco de Câncer Genético do Garvan.

Jonathan Granek, que foi diagnosticado com sarcoma aos 26 anos de idade, disse que essas novas descobertas são importantes para os pacientes com sarcoma.

“Receber um diagnóstico de sarcoma pode ser devastador”, disse Jonathan. “Esta pesquisa oferece esperança aos pacientes com sarcoma porque aumenta a chance de um diagnóstico em um estágio inicial e curável.”

O estudo foi co-liderado pelo professor David Thomas, chefe do Laboratório de Medicina Genômica do Câncer em Garvan e CEO da Omico, uma rede nacional sem fins lucrativos de centros de pesquisa e tratamento de câncer genômico.

“O câncer é fundamentalmente uma doença genética, e a genômica é a chave para desvendar seus segredos. Esta colaboração internacional desenvolveu novos métodos para mapear a base genética do câncer e identificou novos caminhos hereditários que aumentam o risco de câncer. Essas descobertas preenchem lacunas importantes na herdabilidade ausente do câncer”, disse o professor Thomas.

A pesquisa abre caminho para pessoas com histórico familiar de sarcoma testarem seu risco genético de desenvolver a doença.


Publicado em 12/03/2023 01h43

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