Como milhões de outros americanos, Victoria Grey tem se protegido em casa com seus filhos enquanto os EUA lutam contra uma pandemia mortal e protestos contra a violência policial irromperam por todo o país.
Mas Gray não é como nenhum outro americano. Ela é a primeira pessoa com desordem genética a ser tratada nos Estados Unidos com a revolucionária técnica de edição de genes chamada CRISPR.
E quando o aniversário de um ano de seu tratamento histórico se aproxima, Gray acaba de receber boas notícias: os bilhões de células geneticamente modificadas que os médicos infundiram em seu corpo claramente parecem aliviar virtualmente todas as complicações de seu distúrbio, a doença das células falciformes.
“É maravilhoso. É a mudança que eu tenho esperado a vida inteira”, disse Gray à NPR, que teve acesso exclusivo a relatar sua experiência no ano passado.
A doença das células falciformes, um distúrbio sanguíneo raro que afeta desproporcionalmente os afro-americanos nos EUA, pode ser difícil de tratar de maneira eficaz.
A última vez que a NPR conversou com Gray – em novembro – seus médicos acabaram de receber as primeiras dicas de que o tratamento poderia estar funcionando. Agora, após nove meses de testes cuidadosos, o tratamento não mostra sinais de declínio, deixando seus médicos mais confiantes do que nunca, o experimento foi um sucesso.
“É difícil expressar em palavras a alegria que sinto – ser grato por uma mudança tão grande. Foi incrível”, disse Gray, 34 anos, que mora em Forest, Miss.
De muitas maneiras, é uma mudança que chegou bem a tempo, disse Gray. No outono, a Guarda Nacional enviou seu marido para Washington. E então, a pandemia de coronavírus provocou um bloqueio nacional. De repente, Gray estava em casa sozinho com três de seus filhos.
Sua tia-avó e o pastor de sua igreja de infância morreram de COVID-19. Amigos de sua igreja atual estão ficando doentes.
E então George Floyd foi morto pela polícia em Minnesota.
“Sinto que tudo aconteceu tão rápido”, disse ela. “Não tem sido fácil.”
Se ela não tivesse feito o tratamento, Gray disse que não sabia como iria lidar. Ela teria sido muito fraca para cuidar de seus filhos e provavelmente teria sido hospitalizada em um momento em que os hospitais se sentem especialmente inseguros.
“Desde o meu tratamento, tenho sido capaz de fazer tudo por mim, tudo pelos meus filhos. E tem sido uma alegria não só para mim, mas para as pessoas ao meu redor que estão na minha vida”, disse ela.
A promessa de uma cura
Os pesquisadores que conduziram o estudo Gray começaram a advertir que é muito cedo para chegar a conclusões firmes sobre a segurança e a eficácia da abordagem a longo prazo. Gray é apenas um paciente que foi seguido por um período ainda relativamente curto, eles observaram.
Mas a experiência de Gray até agora, junto com outros dois pacientes que receberam o mesmo tratamento para um distúrbio semelhante, indica que a terapia foi eficaz para ela e pode funcionar para outros pacientes também, disseram eles.
“Fazer funcionar dessa maneira é extremamente emocionante de ver e extremamente emocionante”, disse Haydar Frangoul, do Instituto de Pesquisa Sarah Cannon, em Nashville, Tennessee, que está tratando Gray.
Em uma reunião da Associação Europeia de Hematologia em 12 de junho, Frangoul e outros pesquisadores apresentaram os últimos resultados de seus testes mais recentes de Gray, bem como dois sujeitos do estudo com uma condição relacionada, a talassemia beta. Este último também parece estar se beneficiando.
“É muito emocionante”, disse o Dr. David Altshuler, diretor científico da Vertex Pharmaceuticals em Boston, que está desenvolvendo o tratamento com a CRISPR Therapeutics em Cambridge, Massachusetts. “Pacientes e famílias esperam muito tempo por uma terapia altamente eficaz. . ”
As empresas também revelaram que um segundo paciente falciforme havia sido tratado como parte de seu programa de pesquisa junto com outros três pacientes com beta talassemia.
Os resultados promissores também estão encorajando outros médicos e pesquisadores, que esperam que o CRISPR também possa levar a novos tratamentos para muitas doenças. Estudos já testaram o CRISPR para tratar o câncer e uma condição genética rara que causa cegueira. O CRISPR permite que os cientistas façam alterações no DNA muito mais facilmente do que antes.
“Acho que esse é um grande salto para o campo da medicina”, disse Frangoul à NPR em entrevista.
Como funciona o tratamento
A doença das células falciformes é causada por uma mutação genética que produz uma forma defeituosa de hemoglobina, uma proteína necessária às células vermelhas do sangue para nutrir o corpo com oxigênio. A hemoglobina defeituosa transforma os glóbulos vermelhos em células deformadas e em forma de foice que ficam atoladas dentro dos vasos sanguíneos, causando ataques excruciantes de dor, danos aos órgãos e morte prematura.
“Antes do tratamento, seria tão ruim que seria incapacitante”, disse Gray sobre suas crises de dor.
Para o tratamento experimental, os cientistas removem células da medula óssea dos pacientes e usam o CRISPR para editar um gene, que permite que as células produzam uma proteína conhecida como hemoglobina fetal. A hemoglobina fetal é produzida pelos fetos no útero para obter oxigênio do sangue de suas mães, mas geralmente deixa de ser produzida logo após o nascimento.
A esperança era que a restauração da produção de hemoglobina fetal compensasse a hemoglobina defeituosa produzida pelos pacientes com células falciformes. Pacientes com beta talassemia não têm hemoglobina suficiente.
Os cientistas esperavam que, após o tratamento, que Gray recebeu em 2 de julho de 2019, pelo menos 20% da hemoglobina em seu sistema fosse hemoglobina fetal.
Até agora, os exames de sangue mostraram que os níveis excederam isso. Cerca de 46% da hemoglobina no sistema de Gray continua a ser hemoglobina fetal, relataram os pesquisadores. Além disso, a hemoglobina fetal permaneceu presente em 99,7% de seus glóbulos vermelhos, eles relataram.
Outra descoberta promissora é que uma biópsia das células da medula óssea de Gray descobriu que mais de 81% das células continham a alteração genética pretendida necessária para produzir hemoglobina fetal, indicando que as células editadas continuavam sobrevivendo e funcionando em seu corpo por um período prolongado.
Os pesquisadores também relataram que o primeiro paciente a receber o mesmo tratamento para talassemia beta na Alemanha agora pode viver sem transfusões de sangue há 15 meses. Anteriormente, os pesquisadores haviam relatado dados para esse paciente por nove meses. Além disso, quatro outros pacientes com beta talassemia foram tratados, incluindo um que está sem transfusão há cinco meses, relataram os pesquisadores.
Enquanto Gray e os pacientes com talassemia beta sofreram algumas complicações de saúde após seus procedimentos, nenhum parece ter sido devido às células editadas por genes e todas recuperadas, segundo os pesquisadores.
“Uma grande mudança”
Talvez o mais importante seja que as mudanças parecem ter se traduzido em benefícios significativos para a saúde de Gray. Ela não sofreu nenhum ataque de dor intensa desde o tratamento e não precisou de nenhum atendimento de emergência, hospitalização ou transfusão de sangue.
Em cada um dos dois anos anteriores, Gray exigiu uma média de sete internações e consultas de emergência devido a episódios de dor intensa, além de exigir transfusões regulares de sangue. Ela também foi capaz de reduzir significativamente sua necessidade de narcóticos poderosos para aliviar sua dor.
“É um grande negócio para mim”, disse Gray. “É uma grande mudança.”
Ter suas forças de volta permitiu que ela fosse mãe durante vários meses tumultuados de bloqueios e, mais recentemente, semanas de protestos anti-racistas. Isso inclui tentar ajudar seus filhos a entender tudo o que acontece no mundo ao seu redor, especialmente os relatos de violência policial.
“Essa tem sido uma das coisas mais difíceis para mim. É doloroso para mim”, disse ela.
Mas, graças ao tratamento, ela disse estar esperançosa por coisas que achava que nunca veria como mãe.
“Formatura do ensino médio, formatura, casamento, netos – eu pensei que não veria nada disso”, disse Gray.
“Agora estarei lá para ajudar minhas filhas a escolher seus vestidos de noiva. E poderemos tirar férias em família”, diz ela. “E eles terão a mãe a cada passo do caminho.”
E Gray disse que espera que sua história também dê esperança a outras pessoas.
“Precisamos disso agora mais do que nunca, sabe? É uma benção”, disse ela. “Isso me deu esperança quando a estava perdendo. Então sinto alegria, você sabe, sabendo que há esperança.”
Publicado em 25/06/2020 20h30
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