Cientistas israelenses descobriram uma mutação genética que, segundo eles, parece oferecer proteção contra a doença degenerativa ELA. Equipe Weizmann agora trabalhando para imitar o efeito em pacientes para reduzir os sintomas
Agora eles têm grandes esperanças de que possam usar a descoberta para ajudar os pacientes aflitos com a doença.
Pessoas com a mutação específica em seu DNA têm um quinto da chance de a população em geral desenvolver a doença que ficou famosa pelo Desafio do Balde de Gelo. A pesquisa do Weizmann Institute of Science foi recentemente revisada por pares e publicada na Nature Neuroscience.
Os especialistas da Weizmann encontraram a mutação através de exames laboratoriais de amostras de DNA de cerca de 70.000 pessoas. Eles encontraram a mutação no DNA não codificante ? anteriormente conhecido como DNA “lixo”, pois não tende a ter uma função biológica clara.
“Até agora, havia 25 genes que estavam ligados à ELA, todos eles porque parecem causar a doença ou piorá-la”, disse o Dr. Chen Eitan, que liderou o estudo junto com o professor Eran Hornstein, ao The Times. de Israel.
“Mas quando analisamos o DNA não codificante, encontramos uma mutação que faz o oposto. Na verdade, parece reduzir significativamente as chances de uma pessoa ter ELA, para um quinto do risco normal”.
“Então, resumindo, encontramos um ?hit? associado à ELA, mas uma mutação que realmente reduz a vulnerabilidade em vez de vice-versa.”
Eitan disse que quando as pessoas têm o início de uma inflamação cerebral que causa sintomas de ELA, a mutação parece reduzir ou interromper seu desenvolvimento. Ele faz isso inibindo a liberação de substâncias no cérebro que normalmente intensificam a inflamação.
“A mutação funciona inibindo uma via tóxica que naturalmente pioraria os sintomas da ELA”, afirmou.
“Agora, estamos trabalhando para imitar a mutação para ver se isso tem um efeito positivo nos pacientes. Esperamos que isso possa ajudar as pessoas que estão doentes com ELA.”
Planos já estão em andamento para experimentos in vitro e para testar a abordagem em camundongos, acrescentou Eitan.
Ela disse que há uma mensagem mais ampla na descoberta de sua equipe ? ou seja, que há descobertas importantes a serem feitas no DNA não codificante, ao contrário de seu rótulo anteriormente comum como “lixo”.
Ela comentou: “Nossas descobertas indicam que os cientistas não devem ignorar as regiões não codificantes do DNA ? não apenas na pesquisa da ELA, mas também no estudo de outras doenças com um componente genético”.
Publicado em 01/04/2022 11h35
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