A morte súbita e inesperada de uma criança é uma tragédia ainda pior quando não há absolutamente nenhuma explicação.
A cada ano, nos Estados Unidos, centenas de crianças morrem por razões indeterminadas, geralmente durante o sono ou enquanto descansam. Devido à forma como as mortes são investigadas e certificadas, é difícil dizer com que frequência isso ocorre. De acordo com algumas estimativas, várias centenas de crianças com idades entre 1 e 18 anos morrem repentinamente de causas inexplicáveis a cada ano.
Quando a criança tem menos de 12 meses, é conhecida como síndrome da morte súbita infantil (SMSI). De acordo com o CDC, 1.250 dessas mortes foram qualificadas em 2019 – aproximadamente três vezes o número de mortes súbitas inexplicáveis em crianças (SUDC).
A SIDS causa três vezes mais mortes que a SUDC, mas recebe 20 vezes mais fundos de pesquisa.
Laura Gould trabalha há décadas para mudar isso. Depois de perder seu filho de 15 meses em 1997, ela co-fundou o SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) com um neurologista da Universidade de Nova York.
Usando o banco de dados para comparar 124 resultados de autópsias moleculares com dados genéticos dos pais, os pesquisadores agora revelaram uma causa potencial para alguns casos de SUDC.
Em quase uma dúzia de casos, os pesquisadores identificaram oito variantes genéticas ligadas à epilepsia, arritmias cardíacas e distúrbios do neurodesenvolvimento.
Seis das variantes do gene são conhecidas por estarem envolvidas na sinalização do cálcio, que é o que permite que o músculo cardíaco se contraia e os neurônios disparem mensagens.
Na maioria dos casos, os pais das crianças falecidas não apresentaram as mesmas mutações, o que significa que não foram transmitidas, mas derivadas aleatoriamente.
A chance de um pai ter dois filhos com a mesma variante mortal é improvável, dizem os pesquisadores.
“Nosso estudo é o maior de seu tipo até hoje, o primeiro a provar que existem causas genéticas definitivas de SUDC e o primeiro a preencher qualquer parte do quadro de risco”, diz o neurocientista Richard Tsien, da NYU.
“Além de proporcionar conforto aos pais, novas descobertas sobre as alterações genéticas envolvidas se acumularão com o tempo, revelarão os mecanismos responsáveis e servirão de base para novas abordagens de tratamento”.
O estudo procurou especificamente 137 variantes genéticas que estão ligadas a problemas cardíacos e de epilepsia, pois isso parece ser o que causa a maioria dos casos de SUDC.
Em comparação com a população geral, essas variantes foram dez vezes mais propensas a aparecer entre os casos de SUDC.
Mas provavelmente há outras explicações por aí. As variantes genéticas identificadas no estudo atual foram encontradas apenas em 9% da coorte; mais trabalho precisará ser feito para descobrir o que causa a maioria dos casos de SUDC.
Um segundo estudo, conduzido pela mesma equipe de pesquisadores, aprofundou os dados. Desta vez, eles estavam procurando por 294 variantes genéticas potencialmente mortais em 352 casos de SUDC.
Entre um subconjunto de 73 casos, onde os dados dos pais também estavam disponíveis, os autores encontraram 37 variantes genéticas que provavelmente estão relacionadas a doenças neurológicas, cardíacas ou sistêmicas.
Os pesquisadores observam que a presença de variantes de genes patogênicos “não estabelece, por si só, causalidade”, mas suas descobertas são um começo altamente promissor, não apenas para fornecer um melhor diagnóstico e tranquilidade para os pais enlutados, mas potencialmente identificar fatores de risco que levam à SUDC antes que a tragédia aconteça.
“Além de proporcionar conforto aos pais, novas descobertas sobre as mudanças genéticas envolvidas vão se acumular com o tempo, revelar os mecanismos responsáveis e servir de base para novas abordagens de tratamento”, diz Tsien.
Publicado em 20/02/2022 16h57
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