Um artigo fascinante no New York Times explora como uma série de descobertas está mudando radicalmente nossa imagem do que significa falar sobre “seu” DNA. Nos referimos ao “genoma” de uma pessoa no singular – como se cada um de nós tivesse apenas um código genético que se formou quando o esperma de nosso pai encontrou o óvulo de nossa mãe. Mas isso não é exatamente verdade, porque mutações acontecem em nossas células o tempo todo, e essas diferenças podem se espalhar à medida que as células se dividem para crescer e renovar nossos corpos. Sempre soubemos disso em abstrato, mas só recentemente percebemos a verdadeira extensão da diversidade genética que existe dentro de cada um de nós. As implicações para a medicina – e para o que torna cada um de nós únicos – podem ser profundas.
Somos todos (em parte) mutantes:
Muitas vezes pensamos em mutações no contexto da evolução ou de doenças hereditárias – o tipo de mudança genética que é transmitida através das gerações. Mas as mutações também acontecem dentro de células “somáticas” regulares, como células do cérebro, fígado ou pele – basicamente, qualquer coisa que não seja esperma ou óvulos. Embora essas mudanças não sejam repassadas aos seus filhos, elas se espalharão por todo o corpo. Quando uma célula se divide, seu DNA é copiado para as duas novas células “filhas”.
Ocasionalmente, ocorre um erro e a mutação resultante é transmitida para as novas células. Esses erros podem ser grandes (como mover um grande pedaço de DNA para um cromossomo diferente ou excluir uma cópia inteira de um cromossomo) ou apenas uma única letra (conhecida como “mutação pontual”), mas o código genético alterado é fielmente copiado por todas as células filhas, e depois as células filhas, e assim por diante.
Um mosaico de DNA:
Se uma mutação celular ocorre cedo o suficiente em sua vida, quando você não tem muitas outras células e ainda tem muito o que fazer, o DNA alterado tem uma enorme oportunidade de se espalhar e acabar em grandes faixas de órgãos ou mesmo por todo o corpo. Isso pode acontecer muitas vezes ao longo da sua vida, com diferentes conjuntos de DNA formando pequenas famílias de células em todo o corpo. Isso é chamado de “mosaicismo” devido à maneira como cria uma colcha de retalhos desigual de genomas ligeiramente diferentes em todo o corpo.
Genético, mas não hereditário:
Os cientistas vêm percebendo esse fenômeno aqui e ali ao longo dos anos, mas geralmente no contexto de uma doença ou defeito perceptível causado pela mutação. Muitos tumores, por exemplo, são conhecidos como “filhos” de células danificadas que não conseguiam parar de se dividir. Certas células mutantes nos embriões podem mais tarde desenvolver pulmões ou corações com defeitos estruturais que são “genéticos” (na medida em que são causados por genes quebrados), mas não hereditários (porque não vieram de nenhum dos pais). A parte mais estranha é que, se você testou o DNA das células erradas (como um cotonete na boca), talvez não veja a mutação, porque é encontrada apenas em certas células do coração.
Exclusividade saudável:
Só percebemos como o mosaicismo é comum nos últimos anos, graças ao advento de testes baratos e precisos de sequenciamento de genes. Agora, os cientistas podem comparar o DNA em diferentes células da mesma pessoa, letra por letra, e estão descobrindo uma quantidade surpreendente de diversidade. De fato, somos todos parcialmente mosaicos. O Times cita um biólogo que descobriu que 25-50% das células no fígado de pessoas saudáveis estavam com falta de uma segunda cópia de um cromossomo em particular. Normalmente, cada célula possui duas cópias de todos os 23 cromossomos humanos – um de cada progenitor -, mas às vezes as células embrionárias perdem uma cópia quando estão se dividindo. Normalmente, essas células morrem, mas muitas aparentemente não morrem, e podem formar seções perfeitamente funcionais dos órgãos. Pesquisadores de Harvard descobriram que, comparando inúmeras pequenas mutações nas células cerebrais de um jovem, era possível reconstruir a divisão e o crescimento de seus neurônios em cinco linhagens distintas que se separavam em algum momento de seu desenvolvimento inicial.
O mesmo zigoto nunca se desenvolveria exatamente da mesma maneira duas vezes.
O resultado: não está claro exatamente o quanto a maioria dessas mudanças é importante para o desenvolvimento de nossos corpos e (mais intrigante) de nossos cérebros. A grande e vasta maioria dos 3 bilhões de letras em nosso DNA é idêntica a todas as outras células do nosso corpo; portanto, não é errado pensar em você ter um código genético singular e estável. Há também uma seleção natural saudável que ocorre dentro do nosso corpo para matar células radicalmente mutantes. Ainda assim, há várias implicações surpreendentes que começam a surgir. A primeira é que nem sempre podemos descartar uma condição genética por causa de um único teste de DNA de certas células – esse é provavelmente um problema raro, mas não temos ideia quão raro. Outra é que provavelmente existem muitas mutações importantes (como metade das células hepáticas sem uma cópia de um cromossomo) que aparecerão em pessoas saudáveis e doentes, e não será óbvio que papel, se houver, desempenha na doença.
Um ponto final que vale a pena ponderar vem do cientista de Harvard Christopher Walsh, que traçou as linhagens internas das células cerebrais: mesmo se você começar com apenas uma versão do DNA de seus pais, mutações embrionárias podem alterar o desenvolvimento do cérebro e de outros órgãos. Como ele disse, “o mesmo zigoto nunca se desenvolveria exatamente da mesma maneira duas vezes”. E isso significa que somos todos, de alguma forma, um pouco diferentes do que qualquer outra pessoa poderia ser – mesmo que fossem clones exatos de qualquer um de nossos genomas.
Publicado em 25/05/2020 06h39
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