Pesquisas em mutações genéticas sugerem a possibilidade de testes que detectariam câncer mais cedo
Os primeiros sinais de câncer podem aparecer anos ou até décadas antes do diagnóstico, de acordo com a investigação mais abrangente até o momento sobre as mutações genéticas que fazem com que células saudáveis ??se tornem malignas.
Os resultados, com base em amostras de mais de 2.500 tumores e 38 tipos de câncer, revelam uma janela de oportunidade mais do que o esperado, na qual os pacientes podem ser testados e tratados potencialmente nos estágios iniciais da doença.
O trabalho foi realizado como parte do projeto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, o estudo mais abrangente sobre genética do câncer até o momento.
“O que é extraordinário é como algumas das alterações genéticas parecem ter ocorrido muitos anos antes do diagnóstico, muito antes de quaisquer outros sinais de que um câncer possa se desenvolver, e talvez até mesmo em tecidos aparentemente normais”, disse Clemency Jolly, co-autor da pesquisa. baseado no Instituto Francis Crick, em Londres.
“Desbloquear esses padrões significa que agora deve ser possível desenvolver novos testes de diagnóstico que detectam sinais de câncer muito antes”, disse Peter Van Loo, co-autor principal, também do Instituto Crick. “Existe uma janela de oportunidade.”
A descoberta de que as sementes do câncer geralmente são plantadas muitos anos antes do aparecimento dos primeiros sintomas não mudará a triagem do câncer no prazo imediato. Mas aponta para a possibilidade de que as pessoas em risco possam ser identificadas muito antes.
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O estudo revelou que cerca de metade das primeiras mutações ocorreu em apenas nove genes, o que significa que há um conjunto relativamente pequeno de genes comuns que servem como gatilhos para que as células divergam do desenvolvimento saudável para um caminho para o câncer. Pode ser possível, no futuro, captar essas mutações usando as chamadas biópsias líquidas – testes genéticos que detectam mutações no DNA flutuante transportado no sangue que podem indicar a presença de tumores em outras partes do corpo.
“Pode-se tentar identificar essas [mutações precoces] e fazer algum tipo de imagem muito sensível em pacientes positivos”, disse Van Loo. ?Ou ainda mais no futuro, é possível conceber métodos que realmente direcionam essas células e as fazem iluminar-se em uma abordagem de imagem ou simplesmente matá-las de uma só vez. Isso é um pouco de ficção científica no momento. ”
Cerca de 363.000 novos casos de câncer são relatados no Reino Unido todos os anos, de acordo com a Cancer Research UK, com a doença causando 165.000 mortes anualmente.
A equipe analisou e sequenciou quase 2.700 genomas inteiros de amostras de câncer e mapeou mutações em 38 tipos diferentes de tumores.
Enquanto as células humanas sofrem bilhões de mutações, apenas um pequeno número delas, chamadas mutações condutoras, dá origem ao câncer. Os pesquisadores analisaram quantas vezes uma única alteração, ou mutação de driver, foi replicada e copiada nos cromossomos.
Usando o que eles descrevem como um “método de datação por carbono”, eles foram capazes de reconstruir a ordem na qual os genomas das células cancerígenas começaram a acumular erros e, eventualmente, carregam grandes segmentos que foram embaralhados ou copiados. A equipe descobriu que essas mutações ocorreram “particularmente cedo” no câncer de ovário, bem como em dois tipos de tumor cerebral, glioblastoma e meduloblastoma.
A análise é publicada na Nature como parte de uma coleção mais ampla de 22 artigos do projeto Pan-Cancer.
Os testes genéticos são úteis para prever o câncer?
Pesquisas anteriores sobre genética do câncer concentraram-se nas chamadas regiões codificadoras do genoma, que contêm instruções para as células produzirem proteínas.
Lincoln Stein, do Instituto de Ontário para Pesquisa do Câncer no Canadá, que também é membro do comitê diretor do projeto Pan-Cancer, disse: ?A grande maioria do trabalho até agora tem sido na parte de codificação de proteínas do genoma. Isso é apenas 1%. É como tentar montar um quebra-cabeça de 100.000 peças quando faltam 99% das peças e não há uma caixa de quebra-cabeças com uma imagem completa para guiá-lo. ”
A pesquisa mais recente fornece algumas das primeiras informações detalhadas sobre o papel dos outros 99% de nosso DNA – a “matéria escura” do genoma – e como essas regiões menos estudadas contribuem para o câncer. O estudo identifica vários genes importantes que estão fora da região de codificação. Stein disse que esses genes recém-identificados aumentariam a proporção de pacientes para os quais uma mutação causadora de câncer poderia ser identificada de cerca de dois terços para 95%.
“Antes disso, estaríamos no escuro cerca de um terço dos pacientes que entraram na clínica”, acrescentou Stein.
Publicado em 07/02/2020 23h27
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