doi.org/10.1212/NXG.0000000000200187
Credibilidade: 989
#Mutação
O Distúrbio Relacionado ao CSF1R é uma condição genética rara que causa o declínio cognitivo. Pesquisadores da Mayo Clinic recentemente identificaram oito novas mutações genéticas, abrindo caminho para tratamentos personalizados e diagnósticos mais eficazes. A pesquisa adicional é necessária para aprimorar o aconselhamento genético e desenvolver intervenções para portadores sintomáticos e assintomáticos.
O que é o Distúrbio Relacionado ao CSF1R”
O Distúrbio Relacionado ao CSF1R (CSF1R-RD) é uma causa rara de declínio cognitivo hereditário, nomeada devido a mutações no gene CSF1R, identificadas pela primeira vez pela Mayo Clinic. Os primeiros sintomas costumam incluir alterações de personalidade, ansiedade, depressão e perda de inibição, com a perda de memória se desenvolvendo à medida que a condição avança. Embora os testes genéticos estejam mais acessíveis, atualmente não há cura para esse distúrbio.
Resultados da Pesquisa e Impacto Global:
Em um novo estudo publicado na revista *Neurology: Genetics*, os pesquisadores da Mayo Clinic identificaram oito mutações genéticas inéditas em pacientes com Distúrbio Relacionado ao CSF1R ao redor do mundo. Isso destaca a prevalência da doença e abre caminho para tratamentos individualizados no futuro. A descoberta também sugere que fatores genéticos e ambientais podem influenciar a doença. Por exemplo, os esteroides utilizados para tratar inflamações e respostas imunológicas podem reduzir a neuroinflamação e prevenir o surgimento de sintomas em portadores assintomáticos de mutações do gene CSF1R, conforme indicado pela equipe de pesquisa.
Análise e Dados Coletados
Os pesquisadores analisaram uma variedade de dados – incluindo informações demográficas, genótipos, histórico familiar e status clínico – coletados de 14 famílias da América, Ásia, Austrália e Europa. Eles encontraram 15 mutações no CSF1R, sendo oito delas não relatadas anteriormente. Atualmente, existem cerca de 200 mutações conhecidas associadas a essa doença.
O Dr. Zbigniew Wszolek, neurologista e neurofisiologista clínico da Mayo Clinic e autor sênior do estudo, afirma: “Este estudo contribui para a compreensão geral da herança e da prevalência global de condições neurodegenerativas raras em pessoas com e sem histórico familiar da doença. A descoberta permitirá que os cientistas desenvolvam tratamentos específicos para essas mutações do gene CSF1R.”
Desafios no Diagnóstico e Futuras Pesquisas:
As variações genéticas podem complicar o diagnóstico do CSF1R-RD, pois os sintomas podem imitar outras condições, diz o Dr. Wszolek. Um diagnóstico preciso e o manejo médico da doença requerem critérios diagnósticos atualizados e opções de tratamento.
A equipe de pesquisa afirma que são necessários mais estudos para analisar portadores assintomáticos e sintomáticos das mutações do gene CSF1R, visando uma melhor compreensão da doença. Eles ressaltam que o conhecimento adquirido por meio dessa pesquisa melhorará o aconselhamento genético, guiará o desenvolvimento de intervenções de tratamento e aprimorará a previsão de risco para o surgimento da doença.
O Dr. Wszolek e sua equipe descobriram o gene CSF1R em 2011. Um dos estudos anteriores da equipe sobre o Distúrbio Relacionado ao CSF1R, também conhecido como leucoencefalopatia relacionada ao CSF1R, examinou um tratamento modificador da doença.
Publicado em 27/09/2024 13h23
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