doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.006
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#Glaucoma
As pessoas de ascendência africana têm as taxas mais elevadas da forma mais comum de glaucoma, por isso os cientistas estão estudando se variantes genéticas únicas estão ligadas ao seu risco.
Cientistas descobriram duas variantes genéticas ligadas à forma mais comum de glaucoma ao estudar a população mais afetada pela doença que causa cegueira: pessoas de ascendência africana.
O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) ocorre quando a estrutura que normalmente drena o líquido do olho não funciona corretamente.
Como resultado, o fluido se acumula e danifica o nervo óptico, levando gradualmente à perda de visão e potencialmente à cegueira, em casos graves.
As pessoas de ascendência africana têm um risco cerca de quatro a cinco vezes maior de sofrer de GPAA do que as de ascendência europeia.
Eles também têm maior probabilidade de desenvolver problemas graves de visão devido à doença, em parte devido à condição que se manifesta em idades mais precoces, em média, do que a observada em pessoas com ascendência europeia.
Ter histórico familiar de glaucoma é um importante fator de risco para a doença, o que significa que a genética desempenha um papel influente.
Estudos anteriores identificaram mais de 170 pontos críticos no genoma que podem alimentar o glaucoma – mas a maioria das pessoas nesses estudos eram descendentes de europeus ou asiáticos.
No novo estudo, publicado em 18 de janeiro na revista Cell, os investigadores procuraram genes relacionados com o glaucoma no DNA de quase 11.300 pessoas de ascendência africana e depois confirmaram os fatores de risco genéticos em outros quatro grandes conjuntos de dados.
Para os pesquisadores e conhecimento, este é o maior estudo até o momento sobre a genética do glaucoma em pessoas de ascendência africana, disse o autor sênior do estudo, Dr.
Joan O’Brien, diretora do Penn Medicine Center for Genetics of Complex Disease.
“É um estudo muito importante”, disse o Dr. Terri Young, presidente do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Universidade de Wisconsin-Madison, que não esteve envolvida na pesquisa.
O estudo foi bem desenhado e gerou dados robustos, disse ela ao WordsSideKick.com.
É também a primeira análise abrangente de um grupo demográfico que é comumente excluído da pesquisa genética, mas é mais afetado por esta doença hereditária.
“Isso realmente nunca foi feito antes”, disse Young.
“Esses médicos e os pacientes deveriam ser realmente aplaudidos.” Uma grande parte dos participantes do estudo foram inscritos através de um estudo genético plurianual na área metropolitana de Filadélfia.
Os pesquisadores descobriram que a parceria com uma estação de rádio confiável de propriedade de negros – WURD Radio – ajudou a estimular o número de inscrições.
Os participantes entrevistados muitas vezes relataram reservas iniciais sobre a participação, devido à discriminação racial passada e atual na área médica.
Mas eles disseram que estavam motivados a se inscrever para ter acesso a especialistas em glaucoma e para ajudar a melhorar os resultados de saúde de outros membros da sua comunidade.
A equipe combinou dados destes residentes de Filadélfia com os de negros de outros estados, bem como de africanos da Nigéria e do Gana.
Ao todo, este conjunto de dados inicial incluiu mais de 6.000 pessoas com glaucoma e cerca de 5.270 pessoas sem glaucoma, para comparação.
A análise revelou 46 regiões do genoma ligadas ao GPAA.
Os investigadores verificaram então os seus resultados analisando dados genéticos de milhares de pessoas adicionais de ascendência africana, bem como dados de pessoas de ascendência europeia ou asiática.
Nestas análises, três variantes genéticas surgiram como sendo as mais importantes para o GPAA em pessoas de ascendência africana.
“Dois deles eram inteiramente novos”, o que significa que nunca haviam sido associados ao glaucoma antes, disse O’Brien à WordsSideKick.com.
Os pesquisadores realizaram alguns experimentos iniciais para começar a desvendar como esses genes afetam a função ou estrutura do olho, mas nesse aspecto há mais trabalho fazendo, disse Young.
Trabalhos futuros poderão investigar a função desses genes em diferentes tecidos do olho em placas de laboratório, bem como em modelos animais de glaucoma, disse ela.
Os pesquisadores também desenvolveram “pontuações de risco? genéticas destinadas a sinalizar pessoas com maiores chances de desenvolver glaucoma.
Eles treinaram um gerador de pontuação de risco com dados de pessoas de ascendência africana e outro sobre pessoas de ascendência europeia – em comparação com o último, o primeiro era muito mais preciso na previsão de quando uma pessoa de ascendência africana tinha glaucoma.
No futuro, pontuações de risco como estas poderão ajudar a identificar quais os pacientes que precisam de iniciar ou ajustar a sua monitorização ou planos de tratamento para o glaucoma, garantindo que sejam tratados prontamente caso desenvolvam a doença, disse Young.
Uma melhor compreensão do perfil genético das pessoas com glaucoma também poderia levar a tratamentos melhores e mais personalizados, acrescentou ela.
O GPAA geralmente causa pressão elevada dentro do olho, o que pode danificar o nervo óptico.
Os tratamentos atuais, como colírios e cirurgia, visam aliviar essa pressão, mas algumas pessoas ainda perdem a visão após iniciar o tratamento.
Além disso, algumas pessoas com GPAA têm pressão ocular normal, mas ainda perdem a visão.
Publicado em 19/01/2024 14h51
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