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Um estudo internacional identificou mais de 50 genes no cromossomo X em que mutações podem causar baixa produção de espermatozóides
Um estudo internacional identificou mais de 50 genes no cromossomo X nos quais mutações podem causar baixa produção de espermatozóides.
Quase metade de todos os homens com contagem de esperma baixa ou zero não tem explicação médica para sua infertilidade. Nos últimos anos, estudos identificaram três genes do cromossomo X que podem estar envolvidos em problemas de produção de esperma. Mas Csilla Krausz, da Universidade de Florença, na Itália, se perguntou se poderia haver outros genes no cromossomo X que desempenhem um papel.
Krausz e seus colegas fizeram análises genéticas em 2.354 homens com menos de 10.000 espermatozóides por mililitro de sêmen e compararam os resultados com os de outros 209 homens com contagens normais de esperma de até 200 milhões por mililitro. O estudo não incluiu pessoas transgênero ou não-binárias. Os homens vieram de toda a Europa e tinham diversas idades e etnias. Antes do estudo, seus médicos não haviam encontrado nenhuma causa para a contagem baixa ou ausente de espermatozoides dos afetados.
A análise descobriu centenas de genes mutantes nos cromossomos X dos homens inférteis, incluindo os três previamente identificados em estudos anteriores. Por meio de uma investigação mais aprofundada, os pesquisadores aprimoraram 21 novos genes que eles consideraram culpados particularmente fortes pela má produção de esperma.
A maioria das mutações nesses genes afetou a maneira como as células testiculares dos homens se dividem para produzir espermatozóides, e os pesquisadores as encontraram repetidamente nesses homens – bem como em algumas moscas e camundongos machos inférteis.
A equipe também determinou outros 34 genes do cromossomo X em que as mutações provavelmente estavam envolvidas na infertilidade masculina e devem ser investigadas mais profundamente.
Como as pessoas atribuídas ao sexo masculino no nascimento herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai, isso significa que a infertilidade relacionada ao esperma pode ser transmitida de mãe para filho, diz Krausz. Mas as mutações também podem ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do ovo ou do embrião, acrescenta ela.
“As pessoas costumam pensar no cromossomo X como um cromossomo feminino, porque as mulheres têm dois cromossomos X”, diz ela. “Então, inicialmente, ninguém estava realmente pensando que o cromossomo X poderia estar tão [envolvido] na aptidão [reprodutiva] masculina. Mas [nossas descobertas] estão de acordo com a teoria de que o cromossomo X é importante para a reprodução masculina”.
Na maioria dos casos, as mutações genéticas levam a baixas contagens de espermatozoides, por isso ainda é possível que esses homens tenham filhos – geralmente com assistência médica – e passem a mutação para suas filhas. As filhas teriam então uma chance de 50/50 de passar a mutação para seus filhos, dependendo de qual cromossomo X eles transmitiram.
“Tivemos casos em que tínhamos dois irmãos”, diz Krausz. “Um irmão foi o azarado porque ele pegou o gene mutado, e o outro irmão tinha o cromossomo X bom, sem a mutação.”
Com uma melhor compreensão das mutações que causam a infertilidade, os médicos podem usar testes genéticos para diagnosticar as causas da baixa contagem de espermatozóides e escolher os tratamentos mais adequados.
Publicado em 17/07/2022 08h16
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