O paciente – Adiroop Kumar, de 4 anos, da Índia – sofre de deficiência de AADC, um distúrbio cerebral que torna impossível para uma criança levantar a cabeça, quanto mais andar ou falar.
Os médicos do Sheba Tel-HaShomer Medical Center fizeram história na quarta-feira ao realizar pela primeira vez em Israel uma cirurgia que aplica terapia genética diretamente no cérebro.
O procedimento, que envolveu a injeção do gene diretamente no cérebro do paciente – Adiroop Kumar, de 4 anos, da Índia – durou sete horas e custou 10 milhões de shekels (US$ 2,7 milhões) por frasco, a mais cara cirurgia já realizada em Israel.
O tratamento inovador foi conduzido como parte de um estudo global sobre o medicamento de terapia genética Upstaza, com a participação de mais 30 crianças em Taiwan, Japão, China, Alemanha, Inglaterra, França e Estados Unidos.
Em Israel, a cirurgia foi conduzida pelo Dr. Zion Zably, diretor do Departamento de Neurocirurgia do Centro Médico Sheba e pelo Dr. Lior Ungar, neurocirurgião sênior do departamento. A Dra. Bruria Gidoni-Ben-Zeev, chefe do Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Infantil Edmond and Lily Safra, supervisionou todos os tratamentos, o acompanhamento e os cuidados médicos.
Adiroop havia chegado com a mãe da Índia especialmente para o procedimento, que é realizado gratuitamente como parte do estudo. Alguns anos antes, ele foi diagnosticado com deficiência de AADC, uma doença genética incrivelmente rara causada por alterações no gene que produz a enzima AADC necessária para produzir certas substâncias vitais para o funcionamento normal do cérebro e dos nervos, como a dopamina e serotonina. A condição torna quase impossível para uma criança levantar a cabeça, quanto mais andar e falar.
Até agora, não havia cura para a deficiência de AADC, que na maioria das vezes leva à morte aos 10 anos de idade. Em Israel, 10 crianças foram diagnosticadas com a doença nos últimos anos, com quatro casos fatais. Cerca de dois novos casos são diagnosticados em Israel anualmente.
O Upstaza é um tratamento inédito que envolve a introdução de um gene saudável no cérebro do paciente, na área que não possui o gene necessário. Já foi autorizado na Europa, seguindo-se Israel e Estados Unidos.
“Trabalhamos com centenas de pacientes, e cada um deles tem uma história única. O mesmo vale para este caso, o que nos enche de esperança de que poderemos salvar muito mais vidas em Israel e no mundo. “Acreditamos que esta descoberta científica também nos servirá em outras áreas e nos permitirá trazer alívio a muitos pacientes”, disse Zably.
A mãe de Adiroop disse a Israel Hayom: “Adiroop é nosso segundo filho e, em um teste genético que fizemos aos seis meses de idade, ele foi diagnosticado com a doença. Os médicos nos avisaram que sua expectativa de vida poderia ser curta. Portanto, todas as manhãs e o tempo todo eu verifico sua respiração para ter certeza que ele está vivo.Eu realmente espero que haja uma chance de ele sobreviver a esta terrível doença.
“Esperamos que em Israel comecemos uma nova vida e caminho para nosso filho. Também sentimos em Israel e no hospital a humanidade e a bondade, não nos sentimos mais como estranhos. Amamos o povo, a cultura, a tradição , a língua e a comida. Na verdade, é a Terra Santa.”
Publicado em 03/04/2023 01h09
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