Não passa uma semana sem um avanço envolvendo o CRISPR. Desde o tratamento de doenças do sangue até a edição genética de células cancerígenas mutantes, a pesquisa do CRISPR apresentou resultados encorajadores nos últimos anos. Os cientistas agora conseguiram devolver parte de sua visão a pacientes que sofrem de uma doença genética rara chamada amaurose congênita de Leber, ou LCA, que começa a prejudicar a visão ao nascer e piora progressivamente, eventualmente tornando-os legalmente cegos.
O teste foi feito em colaboração com o Casey Eye Institute da Oregon Health & Science University e a startup de biotecnologia de edição de genes Editas Medicine. Depois que foi constatado que os testes preliminares em camundongos e primatas não humanos eram seguros e encorajadores, um teste clínico em humanos foi organizado.
Os dados preliminares, divulgados na quarta-feira, mostram os resultados de cinco pessoas. Dois receberam doses baixas do novo medicamento, enquanto os outros três receberam doses intermediárias. E, embora mais pesquisas sejam necessárias, as descobertas podem ter ramificações de longo alcance para quem sofre da doença.
Como o CRISPR foi usado para devolver aos pacientes parte de sua visão
Em testes anteriores sobre doenças como a doença das células falciformes, a edição dos genes foi feita em laboratório: os cientistas coletaram sangue dos pacientes, modificaram os genes no laboratório e injetaram as células sanguíneas “fixas” de volta na corrente sanguínea . Mas isso não foi possível para o tratamento do olho. Portanto, os pesquisadores tiveram que conceber outro método de edição dos genes. Usando o CRISPR, um vírus inofensivo que insere seu próprio genoma onde a fonte da doença LCA deveria residir foi retirado de seu material genético e substituído pela sequência alterada de que os pacientes precisam.
Mas isso não resolveu todos os problemas. Os pesquisadores ainda tinham que entregar o vírus onde era necessário, a retina. Isso não poderia ser feito através da corrente sanguínea, mas a córnea é uma peça resiliente de habilidade evolutiva, então a solução poderia ser injetada diretamente na córnea.
É a primeira vez que cientistas usam CRISPR assim
Os pesquisadores conseguiram injetar uma pequena quantidade da solução contendo o vírus entre a córnea e a íris. A solução foi aplicada a apenas um olho dos voluntários, para que não acontecesse algum problema. Dos pacientes, alguns não viram nenhuma mudança, enquanto para alguns, é muito cedo para dizer qualquer coisa. Atualmente, a equipe não tem uma explicação clara para o porquê de nem todos melhorarem a visão e acha que pode ser devido à quantidade de dose ou fatores específicos da biologia de cada pessoa. Também pode ser que os outros pacientes precisem de mais tempo antes que o tratamento tenha efeito. Mas os resultados de dois dos pacientes são incrivelmente promissores.
Carlene Knight (55), de Portland, está feliz com as melhorias. Sua visão tornou-se mais clara e mais brilhante, e agora ela pode procurar objetos em vez de estender a mão sem rumo. Em uma entrevista para a NPR, Knight disse: “Sempre adorei cores. Desde criança, é uma daquelas coisas que eu poderia desfrutar com apenas um pouco de visão. Mas agora eu percebo como elas eram mais brilhantes como um garoto porque eu posso vê-los muito mais brilhantemente agora. É simplesmente incrível. ”
O outro participante, Michael Kalberer (43), está começando a ter sua visão colorida de volta depois de anos. “Eu pude ver as luzes estroboscópicas do DJ mudarem de cor e identificá-las aos meus primos que estavam dançando comigo. Foi um momento muito, muito divertido”, disse ele, em entrevista à NPR.
Embora o tratamento esteja longe de curar os pacientes do estudo, algumas das mudanças experimentadas pelos pacientes são incrivelmente promissoras, uma vez que são profundas o suficiente para ter um impacto em suas vidas diárias. Mais pacientes devem ser tratados e observados por um longo período de tempo para confirmar a segurança do tratamento, e os pesquisadores receberam permissão para prosseguir para o próximo grupo de pacientes.
Publicado em 01/10/2021 22h05
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